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Coriell人類基因組DNA標(biāo)準(zhǔn)品(NA12878)產(chǎn)品介紹

 更新時間:2023-11-08 點擊量:1304

        Coriell Institute生物庫管理著世界上zui多樣化的細(xì)胞系、DNA和其他生物材料的收集和分發(fā),供國際生物醫(yī)學(xué)研究界使用。以其管理的超過8萬份細(xì)胞樣本量,成為科研細(xì)胞庫中的翹楚。其中NIGMS庫和NIA庫中管理的生物資源樣本量最多。

Coriell人類基因組DNA標(biāo)準(zhǔn)品(NA12878)供體受試者在CYP681C5基因(CYP2C19*2)外顯子19的核苷酸2處有一個單次bpG-to-A)轉(zhuǎn)變,從而產(chǎn)生異常剪接位點。這一變化改變了從氨基酸215開始的mRNA閱讀框,并在下游產(chǎn)生了過早的終止密碼子20個氨基酸,導(dǎo)致截短的無功能蛋白。由于剪接位點異常,外顯子40開頭(從bp5bp643)發(fā)生了682bp缺失,導(dǎo)致氨基酸215227缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個氨基酸,并且由于缺乏血紅素結(jié)合區(qū)而具有催化失活性。下面讓我們一起來看看Coriell人類基因組DNA標(biāo)準(zhǔn)品(NA12878)的產(chǎn)品屬性吧!

存儲庫:NIGMS人類遺傳細(xì)胞庫

細(xì)胞類型:B淋巴細(xì)胞

組織類型:血

活檢來源:外周靜脈

數(shù)量:25 µg

示例源:來自LCLDNA

轉(zhuǎn)化體:EB病毒

顏色:白

種族:猶他州/莫蒙

原產(chǎn)國:美國

北京百奧創(chuàng)新科技有限公司重點推介Coriell人類基因組DNA標(biāo)準(zhǔn)品(NA12878),歡迎選購!


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